Али Гаджиев - персональный сайт

Звучит свирель в лучах восхода 
И, рассекая пустоту, 
Звучит мелодия поэта 
И сердце радуется дню.
Мотив волшебного сонета 
Раскрасил небо в синеву 
И с первым проблеском рассвета 
Закат спасает честь свою.

Звучит свирель в лучах восхода 
И нежной песней поутру 
Звучит мелодия для ветра – 
И дополняет красоту.
Вобрав гармонию от света 
И сокрушая тишину, 
Поет свирель в душе поэта 
И украшает жизнь мою.

Диета Али Галджиева

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) — системное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее экзокринные железы организма; встречается с частотой 1:2000 – 1:2500 новорожденных.

Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит генная мутация. Если оба родителя гетерозиготны, риск рождения в семье больного муковисцидозом ребенка равняется 25%. Частота гетерозиготного носительства составляет 2 – 5%. В 1989 г. Была расшифрована структура гена, ответственного за синтез белка, получившего название МВТР (трансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез.

Генная мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа. Сущность мутации заключается в выпадении триплета, кодирующего аминокислоту фенилаланин. Вследствие этого дефекта молекула МВТР утрачивает аминокислотный остаток в позиции 508 (поэтому данная мутация была названа дельта-508). Это только одна из мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза; к настоящему времени их известно уже более 120. Многообразие клинической картины заболевания можно объяснить большим числом мутаций, его обуславливающих.

Клиническая картина. Для заболевания характерен выраженный полиморфизм. Выделяются следующие основные формы: смешанная – легочно-кишечная (75 – 80%), респираторная (15 – 20%), кишечная (5%). Реже встречаются мекониевая непроходимость кишечника, отечно-анемическая, цирротическая и другие формы. Смешанная форма является наиболее тяжелым проявлением муковисцидоза. В анамнезе, чаще с первых недель жизни, отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель (нередко коклюшеподобный с выделением вязкой мокроты), кишечные нарушения и расстройства питания.

В клинической картине доминируют изменения со стороны органов дыхания. Повышенная вязкость секрета, выделяемого слизистыми железами бронхов, приводит к его застою (мукостаз) и инфицированию, что способствует возникновению и прогрессированию хронического бронхита; характерен мучительный кашель с трудноотделяемой вязкой мокротой, обычно гнойной.

Нарушение бронхиальной проходимости является неотъемлемой частью бронхолегочных изменений. Нарушение процесса самоочищения приводит к закупорки бронхиол и мелких бронхов. Растяжение воздушных пространств вызывает развитие эмфиземы, а при наличии полной закупорки бронхов развиваются ателектазы. Последние часто бывают мелкими и чередуются с участками эмфиземы. В тяжелых случаях на фоне указанных изменений возникают микроабсцессы, связанные с поражением бронхиальных подслизистых желез.

У детей раннего возраста в процесс быстро вовлекается паренхима легкого – возникает острая пневмония, отличающаяся у больных муковисцидозом тяжелым, затяжным течением и склонностью к абсцедированию. У отдельных детей первые легочные проявления муковисцидоза могут возникнуть на 2 – 3 году жизни и в более поздние сроки. Эти проявления носят часто характер тяжелой затяжной пневмонии. У более старших детей относительно чаще, чем у детей грудного возраста, наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным обструктивным синдромом.

Воспалительные изменения, проявляющиеся диффузным бронхитом, рецидивирующими, нередко затяжными пневмониями, довольно быстро приобретают хронический характер; постепенно формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, а при поражении интерстициальной ткани – распространенный пневмофиброз. Аускультативно над всей поверхностью обоих легких выявляются влажные, чаще мелко- и среднепузырчатые хрипы. Перкуторный звук носит коробочный оттенок.

Рентгенологическая картина легких при муковисцидозе характеризуется распространенностью и многообразием перибронхиальных, ателектатических, инфильтративных и склеротических изменений на фоне выраженной эмфиземы. Сочетание эмфиземы и резко усиленного и деформированного легочного рисунка на всех стадиях заболевания создает довольно типичную картину.

Бронхографическое исследование позволяет выявить распространенные изменения бронхов, характерные для муковисцидоза: каплевидные бронхоэкстазы (полости перибронхиальных абсцессов), отклонения бронхов и уменьшения числа мелких разветвлений («вид коряги»), а также бронхи 3 – 6-го порядка в виде четок. Бронхоскопия в спокойном периоде выявляет наличие относительно скудного количества густой вязкой мокроты, располагающейся нередко в виде нитей в крупных бронхитах. При микробиологическом исследовании в мокроте больных муковисцидозом обнаруживаются патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и (или) синегнойная палочка. Наличие последней является плохим прогностическим признаком.

Исследование функции внешнего дыхания подтверждает наличие выраженных обструктивных нарушений. При анализе кислотно-щелочного равновесия чаще отмечается значительный сдвиг в сторону ацидоза. Наличие выраженного алкалоза является плохим прогностическим признаком. Крайне неблагоприятное влияние на течение заболевания оказывает формирование обширных зон пневмосклероза и выраженных бронхоэкстазов с развитием в них гнойного процесса. Наблюдаемый при муковисцидозе распространенный тип обструктивных нарушений в случае прогрессирования ведет к усилению эмфиземы, выраженному нарушению внешнего дыхания и изменениям в малом круге кровообращения.

С этим процессом связаны развитие деформации грудной клетки, изменения концевых фаланг по типу барабанных палочек и формирование сердечной недостаточности по типу легочного сердца. Более редкими осложнениями являются пневмо- и пиопневмоторакс и легочное кровотечение. При длительном течении заболевания наблюдается поражение носоглотки: аденоидные вегетации, полипы носа, реже – хронический тонзиллит. Почти у всех детей обнаруживается синусит, клиническими проявлениями которого являются обильная секреция, головные боли, гнусавость голоса.

Клиническая симптоматика кишечного синдрома у больных со смешанной и преимущественно кишечной формами муковисцидоза складывается из симптомов нарушения функции поджелудочной железы и кишечника. Нарушения ферментативной активности поджелудочной железы, особенно после перевода ребенка на искусственное вскармливание, проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием жиров, белков и в меньшей степени углеводов. В кишечнике возникают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов, в результате чего почти постоянно наблюдаются вздутие живота.

Характерен обильный, жирный, замазкообразный стул с неприятным гнилостным запахом, в ряде случаев позволяющий заподозрить муковисцидоз уже при первом осмотре больного. Выпадение прямой кишки отмечается у 10 – 20% детей. Из других абдоминальных симптомов можно выделить частые боли в животе различного характера: схваткообразные при метеоризме, мышечные после мучительного приступообразного кашля, боли в области увеличенной печени при недостаточности правого сердца. Боли в эпигастральной области могут быть связаны с недостаточной нейтрализацией желудочного сока в двенадцатиперстной кишке вследствие сниженной секреции поджелудочной железной бикарбонатов.

У значительного числа умерших больных на вскрытии обнаруживается билиарный цирроз печени, в то время как результаты биохимических исследований часто бывают отрицательными. Расстройство пищеварения закономерно приводит к развитию гипотрофии, несмотря на повышенный аппетит у большинства больных. В редких случаях у детей грудного возраста развивается отечный синдром (гипопротеинемические отеки). В развитии гипотрофии, помимо ферментативных нарушений и влияния легочного процесса, у ряда детей особую роль играет потеря хлоридов и потом. При этом развиваются выраженная гипохлоремия и тяжелый метболический алкалоз, клинически проявляющийся анорексией и рвотой. Коррекция гипохлоремии в этих случаях осуществляется путем парентерального введения растворов хлорида натрия.

Мекониевая непроходимость кишечника развивается у 10 – 15% новорожденных, больных муковисцидозом. В первые дни жизни ребенка появляются симптомы кишечной непроходимости: рвота с примесью желчи, неотхождение мекония, увеличение живота. Серый, замазкообразный меконий находится в просвете тонкой кишки, обычно в области илеоцекального клапана. Опасным осложнением является мекониевый перитонит. Кишечная непроходимость может развиваться и в более позднем периоде жизни. У больного муковисцидозом наблюдаются также «эквиваленты» кишечной непроходимости, не требующие, как правило, хирургического вмешательства.

Диагноз. Ставится на основании характерных признаков заболевания и подтверждается исследованием электролитного состава пота (пилокарпиновый электрофорез по Гибсону и Куку). Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверных данных, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация каждого из ионов в поте не должна превышать 40ммоль/л. Диагностически достоверным является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия – выше 70 ммоль/л. Определенное значение имеет копрологическое исследование.

В копрограмме больного, кроме нейтрального жира (наиболее характерный признак), повышено содержание мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен. Все эти изменения отражают степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта, с учетом их динамики корректируется доза панкреатических ферментов. Ряд других методов диагностики муковисцидоза (определение протеолитической активности кала рентгенопленочным тестом, ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях, секрете слюнных желез) являются сугубо ориентировочными.

Прогноз. До настоящего времени остается серьезным. Летальность составляет 50 – 60%, особенно среди детей раннего возраста. Степень и характер легочных изменений определяют прогноз заболевания, который тем лучше, чем позже появляются его клинические признаки. Адекватная терапия во всех случаях способствует улучшению прогноза. Позднее диагностирование и позднее начало лечения, когда уже имеются сформировавшиеся стойкие изменения бронхолегочной системы, значительно уменьшают надежды на благоприятный исход.

Открытие гена, ответственного за развитие муковисцидоза, позволяет в настоящее время проводить эффективную диагностику этого заболевания на ранних этапах беременности. Огромное профилактическое значение имеет медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом.

Читать далее
Рейтинг@Mail.ru © Все права защищены. Али Гаджиев 2017. Карта сайта | Друзья | О Сайте | kuponlar.ru